Yayınlar & Eserler

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar

NADİR BİR BOY KISALIĞI NEDENİ: 3M SENDROMLU 2 OLGU

5. EGE ENDOKRİN HASTALIKLAR VE GENETİK SEMPOZYUMU, İzmir, Türkiye, 9 - 11 Mart 2023 Creative Commons License

HİPOTONİK BEBEK, NE ZAMAN GENETİK KONSÜLTASYONU?

7. GENÇ PEDİATRİSTLER KONGRESİ, İstanbul, Türkiye, 2 - 04 Aralık 2022 Creative Commons License

Paternal Uniparental Dizomiyle Ortaya Çıkan Angelman Sendromlu Olgu

XVII. TIBBİ BİYOLOJİ ve GENETİK KONGRESİ, Ankara, Türkiye, 28 - 31 Ekim 2021, cilt.52, ss.328-329 Creative Commons License

Febril konvülziyon ile başvuran hastalarda prognoz ve risk faktörleri

TPK 2020 Buluşması (e-kongre), İstanbul, Türkiye, 17 - 21 Ekim 2021, ss.21 Creative Commons License

Prenatal ultrason bulguları ile tanatoforik displazi Tip1 olgusu

5. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 7 - 09 Ekim 2021, ss.101 Creative Commons License

Pcgf2 geni ilişkili yeni bir sendrom: Turnpenny Fry sendromu

5. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 7 - 09 Ekim 2021, ss.62 Creative Commons License

Yenidoğan taramasında genetik testlerin yeri

5. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 7 - 09 Ekim 2021, ss.53 Creative Commons License

Tromboemboli nedeni ile başvuran geç tanı alan homosistinürili bir olgu",

III. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi, İstanbul, Türkiye, 3 - 07 Nisan 2006, ss.418 Creative Commons License

The diagnosis and the clinical features of a rare disesase; Alpha-mannosidosis.

European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, Nuremberg, Almanya, 01 Haziran 2012, ss.13 Creative Commons License

Galaktosiyalidoz Tanısı Alan Bir Olguda Steroid Dirençli Nefrotik Sendrom.

IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo hastalıkları kongresi, Antalya, Türkiye, 10 - 12 Kasım 2014, ss.78 Creative Commons License

Hipohidrotik Ektodermal Displazili Hastaların Klinik Bulgularının Değerlendirilmesi

58. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 22 - 26 Ekim 2014, ss.104 Creative Commons License

Nonphotosensitive trichothiodystrophy: a report of two male sibs

7th World Congress for Hair Research, Journal of Investigative Dermatology, Edinburgh, İngiltere, 4 - 07 Mayıs 2013, ss.140 Creative Commons License

Muir-Torre sendromu: Olgu Sunumu

7. Ege Dermatoloji Günleri, İzmir, Türkiye, 9 - 12 Mayıs 2012, ss.55 Creative Commons License

Çölyak hastalığı nedeniyle tanı alan Williams sendromu.

9. Ulusal Çocuk Gastroenteroloji Hepatoloji ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 18 - 21 Ekim 2012, ss.32 Creative Commons License

Coeliac disease in Williams syndrome.

European Society of Human Genetics (ESHG) Conference,, Nuremberg, Almanya, 01 Mayıs 2014, ss.150 Creative Commons License

Yenidoğanda spontan bakteriyel peritonit:Olgu sunumu.

55. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 12 - 16 Ekim 2011, ss.250 Creative Commons License

Çocukluk çağında vertigo

55. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 12 - 16 Ekim 2011, ss.140 Creative Commons License

Nonketotik hiperglisinemi: İki olgu sunumu

55. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 12 - 16 Ekim 2011, ss.249 Creative Commons License

Poland Sendromlu Hastalarımızın Klinik Bulguları.

Türk Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 26 - 30 Mayıs 2014, ss.83 Creative Commons License

İntestinal psödoobstrüksiyonun nadir bir nedeni: Mitokondriyal nörogastrointestinal ensefalomiyopati.

9. Ulusal Çocuk Gastroenteroloji Hepatoloji ve Beslenme Kongresi, Antalya, Türkiye, 18 - 21 Ekim 2012, ss.59 Creative Commons License

Nekrotizan Pnömoni ile tanı alan Kronik Granülomatöz Hastalıklı bir olgu sunumu

XIV.Ulusal Allerji ve Klinik İmmunoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Kasım 2006, ss.107 Creative Commons License

Nadir Bir Olgu:Bruck Sendromu

18. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Bursa, Türkiye, 4 - 08 Kasım 2014, ss.131 Creative Commons License

Trombositopeni Radius yokluğu sendromlu bir yenidoğan olgusu

6. Genç Pediatristler Kongresi, İstanbul, Türkiye, 5 - 07 Mart 2021, ss.161-162 Creative Commons License

Noonan Sendromu ve Akut Lenfoblastik Lösemi: Olgu Sunumu

Türk Pediatri Kurumu 2020 Buluşması – Güncelleme Toplantısı, İstanbul, Türkiye, 25 - 29 Ekim 2020, ss.107 Creative Commons License

Nadir Bir Şilotoraks Olgusu;Gorham Stout Sendromu

Türk Pediatri Arşivi TPK 2020 buluşması, İstanbul, Türkiye, 3 - 05 Haziran 2020, ss.113 Creative Commons License

Williams Sendromlu çocukların Klinik özelliklerinin değerlendirilmesi.

4. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Ekim 2019, ss.88 Creative Commons License

Trikorinofalangeal sendromlu üç olgu

4. ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, ss.93 Creative Commons License

Meester Loeys sendromu: Marfan benzeri sendromlara yeni bir üye

4. Ulusal Çocuk Genetik Kongresi, Ankara, Türkiye, 25 - 27 Eylül 2019, ss.65 Creative Commons License

Noonan Sendromlu olgularımızın Klinik bulgularının değerlendirilmesi

4. Ulusal çocuk genetik kongresi, Ankara, Türkiye, 25 Eylül - 29 Ekim 2019, ss.29 Creative Commons License

KYNURENINASE DEFICIENCY CAUSES CATEL-MANZKE-LIKE SYNDROME

41st Annual Meeting of the Society-for-Inherited-Metabolic-Disorders (SIMD), Washington, Amerika Birleşik Devletleri, 6 - 09 Nisan 2019, cilt.126, ss.298-299 Creative Commons License identifier

Evaluations of cranio-facial and dental manifestations of ten Turkish patients with Kabuki Syndrome

8th International Congress of mediterranean Societies of Pediatric Dentistry, İstanbul, Türkiye, 13 - 15 Kasım 2017, ss.107 Creative Commons License

Down Sendromlu hastaların izlemi

3. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 Ekim 2017 - 13 Ekim 2023 Creative Commons License

KONJENİTAL İNTRAPANKREATİK SPLENOZİS VE EŞLİK EDEN ANOMALİLER OLGU SUNUMU

26. Ulusal Patoloji & 7. Ulusal Sitopatoloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 2 - 06 Kasım 2016, ss.367

Williams-Beuren Sendromu tanılı olguda diyete sekonder osteoporoz

XX. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 6 - 09 Ekim 2016, ss.86 Creative Commons License

Nadir bir olgu olarak Pfeiffer Sendromu

XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, ss.311 Creative Commons License

Nadir Bir Kromozomal Anomali: Ring Kromozom 6

12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, ss.227-228 Creative Commons License

An infant with a ring chromosome 11 and 11q24 deletion

European Society of Human Genetics (ESHG), Barcelona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, ss.335 Creative Commons License

Clinical features and follow-up findings of Williams Beuren syndrome patients

European Society of Human Genetics (ESHG), Barcelona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, ss.649 Creative Commons License

Chanarin Dorfman sendromu: genotip-fenotip ilişkisi

3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, ss.238-242 Creative Commons License

Van der Woude sendromlu iki aile sunumu.

59. Milli Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Kasım 2015, ss.34 Creative Commons License

Mukopolisakkaridoz Tip III hastalarında kemik mineral yoğunluğu

II. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, ss.38 Creative Commons License

Management of generalized gingival fibromatosis in a case with Frank-Ter Haar syndrome

47 TH MEETING OF THE CONTINENTAL EUROPEAN DIVISION OF THE INTERNATIONAL ASSOCIATION FOR DENTAL RESEARCH, Antalya, Türkiye, 15 - 17 Ekim 2015, ss.251-268 Creative Commons License

ALPL geninde homozigot mutasyon saptanan bir infantil Hipofozfatazya olgusu.

1. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, Doi:10.4274/jcrpe, İzmir, Türkiye, 25 - 27 Şubat 2015, ss.22 Creative Commons License

Infantile Galactosialidosis Presenting With Steroid Resistant Nephrotic Syndrome

47th Annual Scientific Meeting of the European Society for Paediatric Nephrology, Porto, Portekiz, 17 - 20 Eylül 2014, cilt.29, ss.1649-1867 Creative Commons License

Mesomelic dysplasia mimicking Robert's Syndrome

26th European Congress of Pathology, Londra, Birleşik Krallık, 30 Ağustos - 03 Eylül 2014, cilt.465, ss.202 Creative Commons License identifier

Neonatal tip Multiple Sülfataz eksikliği olgusu

2. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 6 - 10 Kasım 2012, cilt.56, ss.418-422 Creative Commons License

“Cystic fibrosis transmembrane regulator mutations in Turkish patients with cystic fibrosis.”

37th European Cyctic Fibrosis Conference, Gothenburg, İsveç, 11 - 14 Haziran 2014, cilt.0, sa.0, ss.1-3 Creative Commons License

Mucolipidosis II presenting with rickets like features in a newborn

European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, ESHG, Milan, İtalya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014 Creative Commons License

Nadir bir olgu: Spinal epidural kapiller hemanjiom

50. Türk Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 26 - 30 Mayıs 2014, ss.32 Creative Commons License

Bir Olguda Prader Willi Sendromu ve FSGS Birlikteliği

30. Ulusal Nefroloji, Hipertansiyon, Dyaliz ve Transplantasyon Kongresi, Antalya, Türkiye, 13 - 17 Kasım 2013, cilt.22 Creative Commons License

Kabuki Syndrome: Clinical Features of Twenty two Patients

ACMG ANNUAL CLINICAL GENETICS MEETING 2013, Arizona, Amerika Birleşik Devletleri, 19 - 23 Mart 2013, ss.154 Creative Commons License

Klinefelter Sendromu ve Konjenital Katarakt Birlikteliği

10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, ss.274 Creative Commons License

AİLESEL WİLLİAMS BEUREN SENDROMU VE ENDOKRİN SORUNLARI

16. ULUSAL PEDİATRİK ENDOKRİN VE DİYABET KONGRESİ, Samsun, Türkiye, 6 - 10 Kasım 2012 Creative Commons License

Clinical features in 17 patients with mucopolysaccharidosis

European Human Genetics Conference 2012, Nuremberg, Almanya, 23 - 26 Haziran 2012, ss.349 Creative Commons License

Final diagnosis in children with subclinical hypothyroidism, preliminary results.

46th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology, Helsinki, Finlandiya, 27 - 30 Haziran 2007, cilt.68, ss.219 Creative Commons License

CMV ve Herpes virus enfeksiyonları ile tanı alan ve İnterferon alfa tedavisi uygulanan bir Hiperimmunglobulin E Sendromu olgusu

XIV. Ulusal Allerji ve Klinik İmmunoloji Kongresi, Astım Alerji İmmunoloji Dergisi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Kasım 2006 Creative Commons License

Kitap & Kitap Bölümleri

Mikrodelesyon sendromları

İzmir Dr.Behçet Uz Çocuk Hastanesi, Özkan B, Editör, Nobel Tıp Kitapevi, Ankara, ss.214-221, 2022 Creative Commons License

Williams sendromlu çocuklarda tanı ve tedavi yaklaşımları

Çocuk Genetik Uygulamalarında Sık Görülen Hastalıkların Takip ve Tedavisi, Ercan Mıhçı, Editör, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, ss.27-33, 2021 Creative Commons License

Çoklu Konjenital Anomali Sendromları

PEDİATRİ (Yurdakök), Yurdakök M., Editör, Güneş Tıp Kitabevi, Ankara, ss.2003-2017, 2017 Creative Commons License

Metrikler

Yayın

208

Atıf (WoS)

271

H-İndeks (WoS)

9

Atıf (Scopus)

446

H-İndeks (Scopus)

12

Proje

20

Tez Danışmanlığı

3

Açık Erişim

21
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları