Prof.Dr. ERCAN MIHÇI

XXIV th International Cogress of the International Academy of Pathology, Amsterdam, vol. 41, Histopathology page 197, Blackwell, 2002., Hollanda, ss.197

A petient with PIK3CA- related overgrowth syndrome(PROS) with prenatal and postnatal findings

MIHÇI E., NUR B.

ESHG 2019, Gothenburg, İsveç, 15 - 18 Haziran 2019

KYNURENINASE DEFICIENCY CAUSES CATEL-MANZKE-LIKE SYNDROME

Ehmke N., Cusmano-Ozog K., Koenig R., Holtgrewe M., Nur B., Mıhçı E., et al.

41st Annual Meeting of the Society-for-Inherited-Metabolic-Disorders (SIMD), Washington, Amerika Birleşik Devletleri, 6 - 09 Nisan 2019, cilt.126, ss.298-299

Homozygous terminal deletion on 4q35.2 in a child with developmental disability and healthy parents with heterozygous deletion in the same region

Karaman Mercan T., Altıok Clark Ö., Nur B., Mıhçı E., Karaüzüm S.

Erciyes Tıp Genetik Günleri, Kayseri, Türkiye, 21 - 23 Şubat 2019

HEDEFLİ EKZOM DİZİLEME: NON SENDROMİK KRANİYOSİNOSTOZ İLE İLİŞKİLİ TCF12 VE AXIN2 GENLERİNDE İKİ YENİ MUTASYON

Yılmaz E., Mıhçı E., Nur B., Alper Ö.

13. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, ss.60-61

Osteogenezis Imperfektalı Hastalarda Serum Mirna (MİR-26a, MİR-29a, MİR-133a) Ekspresyon Düzeylerinin Değerlendirilmesi

Öz L., Nur B., Toylu A., Nur A. H., Mıhçı E.

Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 7 - 11 Kasım 2018, ss.331-332

Three novel hearing loss genes reveal previously unrecognized roles of their protein products in the perception of sound.

Bademcı G., Li C., Oleg D., Abad C., Vona B., Maroofian R., et al.

ASHG, Arizona, Amerika Birleşik Devletleri, 16 - 20 Ekim 2018

Disease-targeted sequencing:CFTR gene targeted exome sequencing in Turkish cystic fibrosis patients with a novel mutation

Yilmaz E., Basaran E., Ertosun M. G., Bingol A., Karadag B., Mihci E., et al.

50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.887-888

SLC10A7 mutations in human and mouse cause a skeletal dysplasia with amelogenesis imperfecta mediated by GAG biosynthesis defects

Dubail J., Huberf C., Chantepie S., Sonntag S., Tüysüz B., Mıhçı E., et al.

ESHG 2018 congress, Milan, İtalya, 16 Temmuz 2018

Distrubition of the common TERT and TP53 VAriations in Down Syndrome

TOYLU A., NUR B., ALTIOK CLARK Ö., MIHÇI E.

ESHG 2018, 16 - 19 Haziran 2018

Distribution of the Common TERT and TP53 Variants in Down Syndrome Children

Toylu A., Nur B., Altıok Clark Ö., Mıhçı E.

ESHG2018, Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, ss.989

Comparison of microRNA profiles in infants born with and without assisted reproduction technique

Gözüm B., Toylu A., Nur B., Sakıncı M., Özekinci M., Altıok Clark Ö., et al.

ESHG 2018, Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018, ss.19

Evaluation of Serum miRNA (mir-26a, mir-29a, mir-133a) Expression Levels in Patients with Osteogenesis Imperfecta

Öz L., Nur B., Toylu A., Çelmeli G., Nur A. H., Mıhçı E.

ESHG2018, Kobenhavn, Danimarka, 16 - 19 Haziran 2018

Targeted exome sequencing analysis in Turkish non-syndromic craniosynostosis patients

Yılmaz E., Nur B., Mıhçı E., Alper Ö.

European Human Genetics Conference, Milan, İtalya, 16 - 19 Haziran 2018

Comparision of microRNA profiles in infants born with and without assisted reproduction techniques

gözüm b., TOYLU A., NUR B., SAKINCI M., özekinci m., ALTIOK CLARK Ö., et al.

ESHG 2018, 16 - 19 Haziran 2018

Evaluation of serum miRNA Expression levels in patients with Osteogenesis İmperfecta

öz l., NUR B., TOYLU A., Çelmeli G., NUR A. H., MIHÇI E.

ESHG 2018, 16 Haziran 2018

Targeted exom squencing analysis in Turkish nonsyndromic craniosynodtosis patients

Yılmaz E., NUR B., MIHÇI E., ALPER Ö.

ESHG 2018, 16 Haziran 2018

Evaluations of cranio-facial and dental manifestations of ten Turkish patients with Kabuki Syndrome

Güngör Ö., Nur B., Güngör A. Y., Mıhçı E., Karayılmaz H.

8th International Congress of mediterranean Societies of Pediatric Dentistry, İstanbul, Türkiye, 13 - 15 Kasım 2017, ss.107

Evaluation of the Response to the First Two Years of Growth Hormone Treatment in Kabuki Make-Up Syndrome

Çelmeli G., Parlak M., Nur B., Mıhçı E., Akçurin S., Bircan İ.

XXI.Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017

Dİ GEORGE SENDROMU’xxNDA AĞIZ İÇİ BULGULAR VE TEDAVİ YAKLAŞIMI:4 OLGU

GÜNGÖR Ö., YILMAZ K., ÇİFTÇİ Z. Z., MIHÇI E., KARAYILMAZ H.

TPD 24. BİLİMSEL KONGRESİ, Antalya, Türkiye, 19 - 22 Ekim 2017, ss.266-267

DiGeorge Sendromu'nda ağız içi bulgular ve tedavi yaklaşımı: 4 Olgu

GÜNGÖR Ö., YILMAZ K., ÇİFTÇİ Z. Z., MIHÇI E., KARAYILMAZ H.

Türk Pedodonti Derneği 24.Bilimsel Kongresi, Antalya, Türkiye, 19 - 22 Ekim 2017, ss.266-267

DiGeorge Sendromu'nda ağız içi bulgular ve tedavi yaklaşımı: 4 Olgu

GÜNGÖR Ö., YILMAZ K., ÇİFTÇİ Z. Z., MIHÇI E., KARAYILMAZ H.

Türk Pedodonti Derneği 24.Bilimsel Kongresi, Antalya, Türkiye, 19 - 22 Ekim 2017, ss.266-267

Rubinstein Taybi Sendromu: İki olgu sunumu

GÜNGÖR Ö., ERCAN BEKMEZOĞLU Z., ŞAHİN İ., KARAYILMAZ H., MIHÇI E.

Türk Pedodonti Derneği 24.Bilimsel Kongresi, Antalya, Türkiye, 19 - 22 Ekim 2017, ss.304-305

DiGeorge Sendromu'nda ağız içi bulgular ve tedavi yaklaşımı: 4 Olgu

GÜNGÖR Ö., YILMAZ K., ÇİFTÇİ Z. Z., MIHÇI E., KARAYILMAZ H.

Türk Pedodonti Derneği 24.Bilimsel Kongresi, Antalya, Türkiye, 19 - 22 Ekim 2017, ss.266-267

Down Sendromu Olgularında TP53 ve MDM2 Varyant Dağılımları

Toylu A., Nur B., Dürer S., Dürer C., Altıok Clark Ö., Mıhçı E.

3. Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017

Down Sendromlu Hastalarda Endokardiyal Yastık Defekti ile GATA-4 Geni İlişkisinin Değerlendirilmesi

Nur B., Toylu A., Tamburacı Z. D., Sallakçı N., Altıok Clark Ö., Etruğ H., et al.

3. Çocuk Genetik Sempozyumu, Antalya, Türkiye, 11 - 13 Ekim 2017, ss.80

A de novo ins(2113) and two interstitial deletions in 13q in a boy with multple congenital anomalies

ALTIOK CLARK Ö., ÇETİN G. O., NUR B., TOYLU A., KARAÜZÜM S., MIHÇI E.

11th European Cytogenetic Conference, 1 - 04 Temmuz 2017, cilt.10, ss.32-33

A novel mutation in TCIRG1 gene in a Turkish patient with malignant autosomal recessive osteopetrosis

Koçak G., Nur B., Mıhçı E., Akkurt H., Manguoğlu Aydemir A. E.

European Human Genetics Conference, Kobenhavn, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017

Distribution of Common TP53 and MDM2 Variants Among Down Syndrome Patients with Cardiac Abnormalities

TOYLU A., NUR B., ALTIOK CLARK Ö., MIHÇI E.

ESHG 2017, Kopenag, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, ss.1

Distribution of Common TP53 and MDM2 Variants Among Down Syndrome Patients with Cardiac Abnormalities

TOYLU A., NUR B., ALTIOK CLARK Ö., MIHÇI E.

ESHG 2017, Kopenag, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.877

Williams syndrome and hereditary diffuse palmoplantar keratoderma

Nur B., Ünal B., Başsorgun C. İ., Dicle Ö., Mıhçı E.

European Human Genetic Conference, Kobenhavn, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017

Distribution of Common TP53 and MDM2 Variants Among Down Syndrome Patients with Cardiac Abnormalities

TOYLU A., NUR B., ALTIOK CLARK Ö., MIHÇI E.

ESHG 2017, Kopenag, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, ss.1

Evaluation of three patients with Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome

MIHÇI E., MANGUOĞLU AYDEMİR A. E., özüçetin p., algül f., NUR B.

European Human Genetics Conference, 27 - 30 Mayıs 2017

Evaluation of three patients with Bannayan-Riley Ruvalcaba syndrome

Mıhçı E., Manguoğlu Aydemir A. E., Algül F., Özüçetin P., Nur B.

ESHG 2017, Kobenhavn, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017

angelman sendromlu hastalarınklinik ve nörolojikbulguların değerlendirilmesi

Mıhçı E., Nur B., Karaüzüm S., Duman Ö., Haspolat Ş.

19. ulusal çocuk nörolojisi, Antalya, Türkiye, 19 - 23 Nisan 2017

Nadir bir olgu olarak Pfeiffer Sendromu

YILMAZ E., NUR B., MIHÇI E., ALPER Ö.

XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, ss.311

Nadir bir kromozomal anomali: Ring kromozom 6

NUR B., ALTIOK CLARK Ö., TOYLU A., KARAÜZÜM S., MIHÇI E.

XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, ss.227-228

Nadir bir olgu olarak Pfeiffer Sendromu

Yılmaz E., Nur B., Mıhçı E., Alper Ö.

XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, ss.311

Nadir bir olgu olarak Pfeiffer Sendromu

YILMAZ E., NUR B., MIHÇI E., ALPER Ö.

XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, ss.311

Nadir Bir Kromozomal Anomali: Ring Kromozom 6

Nur B., Altıok Clark Ö., Toylu A., Karaüzüm S., Mıhçı E.

12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, ss.227-228

Nadir Bir Kromozomal Anomali: Ring Kromozom 6

Nur B., Altıok Clark Ö., Toylu A., Karaüzüm S., Mıhçı E.

12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, ss.227-228

An infant with a ring chromosome 11 and 11q24 deletion

ALTIOK CLARK Ö., NUR B., KARAMAN B., TOYLU A., MIHÇI E., KARAÜZÜM S.

ESHG 2016, Barselona, İspanya, 26 - 29 Mayıs 2016, ss.335

An infant with a ring chromosome 11 and 11q24 deletion

Altıok Clark Ö., Nur B., Kahraman B., Toylu A., Mıhçı E., Karaüzüm S.

European Society of Human Genetics (ESHG), Barcelona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, ss.335

An infant with a ring chromosome 11 and 11q24 deletion

ALTIOK CLARK Ö., NUR B., KAHRAMAN B., TOYLU A., MIHÇI E., KARAÜZÜM S.

European Society of Human Genetics (ESHG), Barselona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, ss.335

Clinical features and follow-up findings of Williams Beuren syndrome patients

Nur B., Karaüzüm S., Mıhçı E.

European Society of Human Genetics (ESHG), Barcelona, İspanya, 21 - 24 Mayıs 2016, ss.649

Clinical features and follow up findings of Williams Beuren syndrome patients Özet bildiri kabul edildi

NUR B., KARAÜZÜM S., MIHÇI E.

European Society of Human Genetics2016, Barcelona, İspanya, 20 - 24 Mayıs 2016

An infant with a ring chromosome 11 and 11q24 deletion Özet bildiri kabul edildi

ALTIOK CLARK Ö., NUR B., KARAMAN B., TOYLU A., MIHÇI E., KARAÜZÜM S.

European Society of Human Genetics2016, Barcelona, İspanya, 20 - 24 Mayıs 2016

İnfantil spazm nedeniyle tanı alan Miller Dieker sendromu olgusu Poster kabul edildi

NUR B., AYDOĞAN A., KARAÜZÜM S., MIHÇI E.

52. Türk Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 15 - 19 Mayıs 2016

İnfantil spazm nedeniyle tanı alan Miller Dieker sendromu olgusu

Nur B., Aydoğan A., Karaüzüm S., Mıhçı E.

52. Türk Pediatri Arşivi, Antalya, Türkiye, 15 - 19 Mayıs 2016, ss.92

Chanarin Dorfman sendromu: genotip-fenotip ilişkisi

Nur B., Gençpınar P., Yüzbaşıoğlu A., Dökmeci S., Mıhçı E.

3. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 10 - 12 Mart 2016, ss.238-242

Van der Woude sendromlu iki aile sunumu

GÜZEL NUR B., KAYA AKÇA Ü., MIHÇI E.

59. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Kasım 2015, ss.34

Van der Woude sendromlu iki aile sunumu.

Nur B., Kaya Akça Ü., Mıhçı E.

59. Milli Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 08 Kasım 2015, ss.34

Çoklu konjenital anomaliye sahip bir olguda moleküler olarak karekterize edilmiş 11q14.1-q23.3 ara delesyonu

Çetin Z., Altıok Clark Ö., Yakut Uzuner S., Nur B., Mıhçı E., Karaüzüm S.

14. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Muğla, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2015, ss.385

İniensefali ve nöral tüp defekti birlikteliği olan Jarcho Levin sendromlu bir fetus olgusu

NUR B., TORU H. S., YÜKSEL N., KARAALİ K., MIHÇI E.

2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015

İniensefali ve nöral tüp defekti birlikteligi olan Jarcho-Levin sendromlu bir fetus olgusu.

Nur B., Toru H. S., Yuksek N., Karaali K., Mıhçı E.

2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, ss.36

Mukopolisakkaridoz Tip III hastalarında kemik mineral yoğunluğu

Nur B., Nur H., Mıhçı E.

II. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, ss.38

İniensefali ve nöral tüp defekti birlikteliği olan Jarcho-Levin sendromlu bir fetus

NUR B., TORU S., YÜKSEL N., KARAALİ K., MIHÇI E.

II. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, ss.72

İniensefali ve nöral tüp defekti birlikteligi olan Jarcho-Levin sendromlu bir fetus olgusu.

NUR B., TORU H. S., Yuksek N., KARAALİ K., MIHÇI E.

2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Samsun, Türkiye, 22 - 24 Ekim 2015, ss.36

Management of generalized gingival fibromatosis in a case with Frank-Ter Haar syndrome

Karayılmaz H., Nur B., Hatıpoğlu M., Mıhçı E.

47 TH MEETING OF THE CONTINENTAL EUROPEAN DIVISION OF THE INTERNATIONAL ASSOCIATION FOR DENTAL RESEARCH, Antalya, Türkiye, 15 - 17 Ekim 2015, ss.251-268

Clinical and molecular study of a series of 31 patients with chondrodysplasia with multiple dislocations

Ranza E., Huber C., Levın N., Baujat G., Alanay Y., Gazalı L. A., et al.

12 th ISDS MEETING ISTANBUL 2015, İstanbul, Türkiye, 29 Temmuz - 01 Ağustos 2015, ss.132-133

A familial interstitial 4q35 deletion with no discernible clinical effects.

ALTIOK CLARK Ö., YAKUT UZUNER S., NUR B., MIHÇI E., KARAÜZÜM S., ÇETİN Z.

10th European Cytogenetics Conference, Strasburg, Fransa, 4 - 07 Temmuz 2015, ss.51

A familial Interstitial 4q35 deletion with no discernible clinical effects.

Altıok Clark Ö., Yakut Uzuner S., Nur B., Mıhçı E., Karaüzüm S., Cetin Z.

10. European Cytogenetics Conference, Strasbourg, Fransa, 4 - 07 Temmuz 2015

A familial Interstitial 4q35 deletion with no discernible clinical effects.

ALTIOK CLARK Ö., YAKUT UZUNER S., NUR B., MIHÇI E., KARAÜZÜM S., Cetin Z.

10. European Cytogenetics Conference, Strasbourg, Fransa, 4 - 07 Temmuz 2015

Serebellar herniasyon nedeniyle tanı alan Crouzon Sendromu, Türk Pediatri Arşivi, 2012; 47(1) Özel sayı

Nur B., Gevrek G., Mıhçı E.

Türk Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 15 - 19 Mayıs 2015, ss.223

Evaluation of ten Poland sequence patients with their clinical findings

MIHÇI E., GÜNEY S., NUR B.

American Collage of Medical Genetics (ACMG) Annual Clinical Genetics Meeting, Salt Lake City, Amerika Birleşik Devletleri, 23 - 28 Mart 2015, ss.271

ALPL geninde homozigot mutasyon saptanan bir infantil Hipofozfatazya olgusu.

NUR B., ÇELMELİ G., SOYUÇEN E., BİRCAN İ., MIHÇI E.

1. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, Doi:10.4274/jcrpe, İzmir, Türkiye, 25 - 27 Şubat 2015, ss.22

ALPL geninde homozigot mutasyon saptanan bir infantil Hipofozfatazya olgusu.

Nur B., Çelmeli G., Soyuçen E., Bircan İ., Mıhçı E.

1. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, Doi:10.4274/jcrpe, İzmir, Türkiye, 25 - 27 Şubat 2015, ss.22

Management of generalized gingival fibromatosis in a case with Frank-Ter Haar syndrome. 47th Meeting of Continental

KARAYILMAZ H., NUR B., HATİPOĞLU M., MIHÇI E.

European Division of the International Association for Dental Research, Antalya, Türkiye, 15 Ocak 2015 - 17 Ocak 2017, ss.251

EVALUATIONS OF CRANIO-FACIAL AND DENTAL MANIFESTATIONS OF TEN TURKISH PATIENTS WITH KABUKI SYNDROME.

GÜNGÖR Ö., NUR B., GÜNGÖR A. Y., MIHÇI E., KARAYILMAZ H.

8th International Congress of Mediterranean Societies of Pediatric Dentistry & 21st Congress of Turkish Society of Pediatric Dentistry, İstanbul, Türkiye, 13 - 15 Kasım 2014

EVALUATIONS OF CRANIO-FACIAL AND DENTAL MANIFESTATIONS OF TEN TURKISH PATIENTS WITH KABUKI SYNDROME.

GÜNGÖR Ö., NUR B., GÜNGÖR A. Y., MIHÇI E., KARAYILMAZ H.

8th International Congress of Mediterranean Societies of Pediatric Dentistry & 21st Congress of Turkish Society of Pediatric Dentistry, İstanbul, Türkiye, 13 - 15 Kasım 2014

EVALUATIONS OF CRANIO-FACIAL AND DENTAL MANIFESTATIONS OF TEN TURKISH PATIENTS WITH KABUKI SYNDROME.

GÜNGÖR Ö., NUR B., GÜNGÖR A. Y., MIHÇI E., KARAYILMAZ H.

8th International Congress of Mediterranean Societies of Pediatric Dentistry & 21st Congress of Turkish Society of Pediatric Dentistry, İstanbul, Türkiye, 13 - 15 Kasım 2014

Cri du Chat sendromu

KÖYLÜOĞLU Z. İ., YILDIZ E., NUR B., MIHÇI E., ALTIOK CLARK Ö.

21.Türk Pedodonti Derneği Kongresi, İstanbul, Türkiye, 13 - 15 Kasım 2014, ss.1

Mukopolisakkaridoz tip III hastalarında kemik mineral yoğunluğu

NUR B., NUR A. H., MIHÇI E.

2. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, 22 - 24 Ekim 2015

Dengeli olduğu düşünülen kromozom aberasyonları ve klinik bulguları bulunan olgularda kırık noktalarının Array CGH yöntemi ile incelenmesi

ÇETİN Z., YAKUT UZUNER S., ALTIOK CLARK Ö., NUR B., MIHÇI E., KARAÜZÜM S.

11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 26 Eylül 2014

Dengeli olduğu düşünülen kromozom aberasyonları ve klinik bulguları bulunan olgularda kırık noktalarının array-CGH yöntemi ile incelenmesi

Cetin Z., YAKUT UZUNER S., ALTIOK CLARK Ö., NUR B., MIHÇI E., KARAÜZÜM S.

11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, cilt.1, sa.1, ss.93

Dengeli olduğun düşünülen kromozom aberasyonları ve klinik bulguları bulunan olgularda kırık noktalarının Array-CGH yöntemi ile ilcelenmesi

ÇETİN Z., YAKUT S., ALTIOK-CLARK Ö., NUR B., MIHÇI E., BERKER-KARAÜZÜM S.

11. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.93

Dengeli Olduğu Düşünülen Kromozom Aberasyonları ve Klinik Bulguları Bulunan Olgularda Kırık Noktalarının Array-CGH Yöntemi ile İncelenmesi.

Cetin Z., Yakut S., Altıok Clark Ö., Nur B., Mıhçı E., Berker S.

11. Ulusal Tıbbi genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 24 - 27 Eylül 2014, ss.93

CLINICAL EXPRESSION OF FAMILIAL WILLIAMS BEUREN SYNDROME IN A TURKISH FAMILY

PARLAK M., NUR B., MIHÇI E., DURMAZ E., KARAÜZÜM S., AKÇURİN S., et al.

53rd ANNUAL MEETING EUROPEAN SOCIETY FOR PAEDIATRIC ENDOCRINOLOGY, 18 - 20 Eylül 2014

Infantile Galactosialidosis Presenting with Steroid Resistant Nephrotic Syndrome

KAYA AKSOY G., NUR B., KOYUN M., MIHÇI E., AKMAN S.

47th Annual Scientific Meeting of the European Society for Pediatric Nephrology, Porto, Portekiz, 18 - 20 Eylül 2014, ss.1737

Infantile Galactosialidosis Presenting With Steroid Resistant Nephrotic Syndrome

KAYA AKSOY G., NUR B., KOYUN M., MIHÇI E., AKMAN S.

47th Annual Scientific Meeting of the European Society for Paediatric Nephrology, Porto, Portekiz, 17 - 20 Eylül 2014, cilt.29, ss.1649-1867

Mesomelic dysplasia mimicking Robert's Syndrome

Toru H. S., Nur B. G., Sanhal C. Y., Ayik E., Yakut S., Cetin Z., et al.

26th European Congress of Pathology, Londra, Birleşik Krallık, 30 Ağustos - 03 Eylül 2014, cilt.465, ss.202

Mesomelic dysplasia mimicking Robert’s Syndrome.

TORU H. S., NUR B., SANHAL C. Y., AYIK E., YAKUT S., Cetin Z., et al.

Virchows Archiv, Londra, Birleşik Krallık, 1 - 05 Ağustos 2014, ss.202

Neonatal tip Multiple Sülfataz eksikliği olgusu

Nur B., Mıhçı E., Pepe S., Biberoğlu G., Ezgü F. S., Öztekin O., et al.

2. Nörometabolik Dismorfoloji Sempozyumu, İstanbul, Türkiye, 6 - 10 Kasım 2012, cilt.56, ss.418-422

“Cystic fibrosis transmembrane regulator mutations in Turkish patients with cystic fibrosis.”

Ertosun M. G., Bingöl A., Artan R., Mıhçı E., Nur B., Erman M., et al.

37th European Cyctic Fibrosis Conference, Gothenburg, İsveç, 11 - 14 Haziran 2014, cilt.0, sa.0, ss.1-3

A de novo mutation in the SETBP1 leading to Schinzel Giedion syndrome and juvenile myelomocytic leukemia

MIHÇI E., HOISCHEN A., VAN BON B. W. M., TEZEL G., NUR B., İLHAN N., et al.

European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, ESHG, Nürnberg, Almanya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014

Clinical Features in 17 patients with Mucopolysaccharidosis

Nur B., Toylu A., Altıok Clark Ö., Mıhçı E.

European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, ESHG, Nuremberg, Almanya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014

Mucolipidosis II presenting with rickets like features in a newborn

Nur B., Mıhçı E., Erdoğan Y., Çürek Y., Oygür N., Bircan İ.

European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, ESHG, Milan, İtalya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014

Coeliac disease in Williams syndrome

MIHÇI E., NUR B., KARAÜZÜM S., YILMAZ A., ARTAN R.

European Society of Human Genetics (ESHG) Conference, ESHG, Milan, İtalya, 31 Mayıs - 02 Haziran 2014

Mucolipidosis II presenting with rickets –like features in a newborn

NUR B., MIHÇI E., ERDOĞAN Y., ÇÜREK Y., OYGÜR N., BİRCAN İ.

European Human Genetics Conference 2014, Milan, İtalya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, ss.415

Coeliac disease in Williams syndrome

MIHÇI E., NUR B., BERKER-KARAÜZÜM S., YILMAZ A., ARTAN R.

European Human Genetics Conference 2014, Milan, İtalya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2014, ss.236

Poland sendromlu hastalarımızın klinik bulguları

NUR GÜZEL B., İBİŞOĞLU Z., MIHÇI E.

50. Türk Pediatri Kongresi, Türk Pediatri Arşivi Dergisi, Antalya, Türkiye, 26 - 30 Mayıs 2014, ss.127

BİR OLGUDA PRADER WİLLİ SENDROMU VE FSGS BİRLİKTELİĞİ

KAYA AKSOY G., KOYUN M., NUR B., MIHÇI E., AKMAN S.

30. ULUSAL NEFROLOJİ, HİPERTANSİYON, DİYALİZ VE TRANSPLANTASYON KONGRESİ, 13 - 17 Kasım 2013

Nadir kromozomal bir bozukluk izokromozom 18p li beş olgu sunumu

NUR B., ÇETİN Z., ALTIOK CLARK Ö., TOYLU A., MIHÇI E.

1. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013

Öğrenme güçlüğü ve hiperaktivite bozukluğu ile gelen olguda 10q23 bölgesinde frajilite

ALTIOK CLARK Ö., NUR B., TOYLU A., ÇETİN Z., MIHÇI E., KARAÜZÜM S.

1. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013

Miks gonadal disgenezi’’

MIHÇI E.

I. Ulusal Çocuk Genetik Sempozyumu, İzmir, Türkiye, 26 - 27 Eylül 2013, ss.13

Bir Olguda Prader Willi Sendromu ve FSGS Birlikteliği

Kaya Aksoy G., Koyun M., Nur B., Mıhçı E., Akman S.

30. Ulusal Nefroloji, Hipertansiyon, Dyaliz ve Transplantasyon Kongresi, Antalya, Türkiye, 13 - 17 Kasım 2013, cilt.22

Prenatal Diagnostic approach to fetal skeletal dysplasia

TORU H. S., YILMAZ G. T., ÖZBUDAK İ. H., NUR B., SANHAL C. Y., KARAALİ K., et al.

25th European Congress of Pathology, Lizbon, Portekiz, 31 Ağustos - 04 Eylül 2013, cilt.463, sa.2, ss.184

Prenatal diagnostic approach to fetal skeletal dysplasia

TORU S., TAŞOVA YILMAZ G., ÖZBUDAK H., Nur B., SANHAL C., KARAALİ K., et al.

25 th European Congress of Pathology, Lizbon, Portekiz, 31 Ağustos - 04 Eylül 2013, cilt.463, sa.2, ss.184

Prenatal diagnostic approach to fetal skeletal dysplasia

TORU S., YILMAZ G. T., ÖZBUDAK İ. H., NUR B., SANHAL C. Y., KARAALİ K., et al.

25th European Congress of Pathology, Lisbon, Portekiz, 31 Ağustos - 04 Eylül 2013, ss.184

Prenatal Diagnostic approach to fetal skeletal dysplasia

TORU H. S., YILMAZ G. T., ÖZBUDAK İ. H., NUR B., SANHAL C. Y., KARAALİ K., et al.

25th European Congress of Pathology, Lizbon, Portekiz, 31 Ağustos - 04 Eylül 2013, cilt.463, sa.2, ss.184

Patients with 22q11.2 deletion of IL-17A and IL-17 RA Level and Function Evaluation

MIHÇI E., BOZBEYI D., KOCACIK D. F., YEĞİN O.

ACMG ANNUAL CLINICAL GENETICS MEETING 2013, Phoneıx, Amerika Birleşik Devletleri, 19 - 23 Mart 2013, ss.199

Kabuki Syndrome: Clinical Features of Twenty two Patients

Nur B., Çelmeli G., Taçoy Ş., Mıhçı E.

ACMG ANNUAL CLINICAL GENETICS MEETING 2013, Arizona, Amerika Birleşik Devletleri, 19 - 23 Mart 2013, ss.154

HTR1A ve RNF180 Genlerini İçeren 5q12.1-5q12.3 Bölgesinin Mikrodelesyonuna Sahip Bir Olgu Sunumu.

Cetin Z., YAKUT S., ALTIOK CLARK Ö., MIHÇI E., BERKER S., Luleci G.

10. Ulusal Tıbbi genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, ss.54

HTR1A ve RNF180 Genlerini İçeren 5q12.1 -5q12.3 Bölgesinin Mikrodelesyonuna Sahip Bir Olgu Sunumu

Cetin Z., Yakut Uzuner S., Altıok Clark Ö., Mıhçı E., Karaüzüm S., Lüleci G.

10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, ss.54

Klinefelter Sendromu ve Konjenital Katarakt Birlikteliği

Nur B., Altıok Clark Ö., İlhan H. D., Sayar E., Mıhçı E.

10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, ss.274

Klinefelter sendromu ve konjenital katarakt birlikteliği

GÜZEL NUR B., ALTIOK CLARK Ö., DENİZ İLHAN H., SAYAR E., MIHÇI E.

10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, ss.274

Klinefelter Sendromu ve Konjenital Katarakt Birlikteliği

NUR B., ALTIOK CLARK Ö., İLHAN H. D., Sayar E., MIHÇI E.

10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, ss.274

AİLESEL WİLLİAMS BEUREN SENDROMU VE ENDOKRİN SORUNLARI

Parlak M., Nur B., Durmaz E., Mıhçı E., Akçurin S., Bircan İ.

16. ULUSAL PEDİATRİK ENDOKRİN VE DİYABET KONGRESİ, Samsun, Türkiye, 6 - 10 Kasım 2012

Ailesel Williams-Beuren Sendromu ve Endokrin Sorunları.

PARLAK M., Güzel B. N., Durmaz E., Mıhcı E., Akçurin S., Bircan İ.

16. Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi., Samsun, Türkiye, 6 - 10 Ekim 2012, ss.301

Hallermann –Streiff Sendromu

KARAYILMAZ H., GÜZEL NUR B., ERKEN GÜNGÖR Ö., YALÇIN H., MIHÇI E.

19. Türk Pedodonti Derneği Kongresi, Antalya, Türkiye, 4 - 07 Ekim 2012, ss.165

Hallerman-Streiff Sendromu: Olgu Sunumu.

KARAYILMAZ H., NUR B., GÜNGÖR Ö., YALÇIN H., MIHÇI E.

19. Türk Pedodonti Derneği Kongresi, Belek-ANTALYA, Antalya, Türkiye, 4 - 07 Ekim 2012, ss.165

Hallerman-Streiff Sendromu: Olgu Sunumu.

KARAYILMAZ H., NUR B., GÜNGÖR Ö., YALÇIN H., MIHÇI E.

19. Türk Pedodonti Derneği Kongresi, Belek-ANTALYA, Antalya, Türkiye, 4 - 07 Ekim 2012, ss.165

Hallerman-Streiff Sendromu: Olgu Sunumu.

KARAYILMAZ H., NUR B., GÜNGÖR Ö., YALÇIN H., MIHÇI E.

19. Türk Pedodonti Derneği Kongresi, Belek-ANTALYA, Antalya, Türkiye, 4 - 07 Ekim 2012, ss.165

Clinical features in 17 patients with mucopolysaccharidosis

Nur B., Toylu A., Altıok-Clark Ö., Mıhçı E.

European Human Genetics Conference 2012, Nuremberg, Almanya, 23 - 26 Haziran 2012, ss.349

A de novo mutattion in the SETBP1 leading to Schinzel-Giedion syndrome and juvenile myelomocytic leukemia

Mıhçı E., Hoıschen A., Van Bon B., Tezel G., Nur B., İlhan N., et al.

European Human Genetics Conference 2012, Nuremberg, Almanya, 23 - 26 Haziran 2012, ss.96

The diagnosis and the clinical features of a rare disease; Alpha-mannosidosis

BANU N., MIHÇI E.

European Human Genetics Conference 2012, Nürnberg, Almanya, 23 - 26 Haziran 2012, ss.412

Serebellar herniasyon nedeniyle tanı alan Crouzon Sendromu

NUR B., GEVREK G., MIHÇI E.

Türk Pediatri Kongresi, Türk Pediatri Arşivi, Antalya, Türkiye, 15 - 19 Mayıs 2012

Mukopolisakkaridozis Tip III C ve Ağır Osteoporoz Birlikteliği: Olgu Sunumu

GÜZEL NUR B., DURMAZ E., BİRCAN İ., MIHÇI E.

III. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Antalya, Türkiye, 14 - 18 Mayıs 2012, cilt.4

Multipl Kranial Sinir Nöropatisi ve Lenfoma Birlikteliği

KIZILAY F., UYSAL H., ÖZKAYNAK S. S., GÜZELAY N., MIHÇI E.

28.Ulusal Klinik Nörofizyoloji ve EEG-EMG Kongresi, Antalya, Türkiye, 1 - 04 Nisan 2012, ss.85

Multipl Kranial Sinir Nöropatisi ve Lenfoma Birlikteliği

KIZILAY F., UYSAL H., ÖZKAYNAK S. S., GÜZELAY N., MIHÇI E.

28.Ulusal Klinik Nörofizyoloji ve EEG-EMG Kongresi, Antalya, Türkiye, 1 - 04 Nisan 2012, ss.85

Erişkin Başlangıçlı Myotonik Distrofi Olgularında P 300 ve Uyumsuzluk Negativitesi

KIZILAY F., UYSAL H., ÖZKAYNAK S. S., MIHÇI E., GÖKSU E.

47. Ulusal Nöroloji Kongresi konferansı, Antalya, Türkiye, 1 - 04 Kasım 2011, ss.261

Erişkin Başlangıçlı Myotonik Distrofi Olgularında P 300 ve Uyumsuzluk Negativitesi

KIZILAY F., UYSAL H., ÖZKAYNAK S. S., MIHÇI E., GÖKSU E.

47. Ulusal Nöroloji Kongresi konferansı, Antalya, Türkiye, 1 - 04 Kasım 2011, ss.261

Down Sendromu Olgusunda Gözlenen de novo Rekombinant Kromozom 21

Cetin Z., YAKUT S., MANGUOĞLU A. E., MIHÇI E., BERKER S., KESER İ., et al.

XII.Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2011, ss.158-159

Down Sendromu Olgusunda Gözlenen de novo Rekombinant Kromozom 21

Cetin Z., YAKUT S., MANGUOĞLU A. E., MIHÇI E., BERKER S., KESER İ., et al.

XII.Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2011, ss.158-159

Down Sendromu Olgusunda Gözlenen de novo Rekombinant Kromozom 21

Cetin Z., YAKUT S., MANGUOĞLU A. E., MIHÇI E., BERKER S., KESER İ., et al.

XII.Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2011, ss.158-159

NCF Geninde Yeni Bir Mutasyon İle Kronik Granülamatöz Hastalığı Olan Bir Ailede Prenatal Tanı

MANGUOĞLU E., Çelmeli F., MIHÇI E., Yeğin O., BİNGÖL BOZ A., Lüleci G.

XII.Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2011, ss.185

Down sendromu olgusunda gözlenen de novo Rekombinant Kromozom 21

ÇETİN Z., YAKUT S., MIHÇI E., MANGUOĞLU A. E., BERKER-KARAÜZÜM S., KESER İ., et al.

XII. Ulusal Tıbbi Biyoloji ve Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 27 - 30 Ekim 2011

A Down Syndrome Patient with a de novo Recombinant Chromosome

Luleci G., Cetin Z., YAKUT S., MIHÇI E., MANGUOĞLU E., BERKER S., et al.

International Congress of Human Genetics and the American Society of Human Genetics 61th Annual Meeting, Montreal, Kanada, 11 - 15 Ekim 2011, ss.273

A Down Syndrome Patient with a de novo Recombinant Chromosome

Luleci G., Cetin Z., YAKUT S., MIHÇI E., MANGUOĞLU E., BERKER S., et al.

International Congress of Human Genetics and the American Society of Human Genetics 61th Annual Meeting, Montreal, Kanada, 11 - 15 Ekim 2011, ss.273

A Down Syndrome Patient with a de novo Recombinant Chromosome

Luleci G., Cetin Z., YAKUT S., MIHÇI E., MANGUOĞLU E., BERKER S., et al.

International Congress of Human Genetics and the American Society of Human Genetics 61th Annual Meeting, Montreal, Kanada, 11 - 15 Ekim 2011, ss.273

Neonatal Tip Multiple Sülfataz eksikli bir olgu sunumu

MIHÇI E., ÖZTEKİN O., DURSUN O., BİBEROĞLU G., EZGÜ F. S.

Uluslararası Katlımlı XI. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, İzmir, Türkiye, 14 - 16 Nisan 2011, ss.137

Two Cases with Rare Chromosomal Abnormality of Chromosome 12p Presenting Pallister-Killian Syndrome Phenotype.

YAKUT S., Lüleci G., MIHÇI E., Cetin Z., KESER İ., BERKER S.

IX. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010, ss.21

Two cases with rare chromosomal abnormality of chromosome 12p presenting Pallister-Killian syndrome phenotype

YAKUT S., LÜLECİ G., MIHÇI E., ÇETİN Z., KESER İ., BERKER-KARAÜZÜM S.

9 th National Genetics Congress of Turkish Medical Genetics Society with International Participation, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010, ss.21

Homozygosity mapping and mutation analysis of the HPSE2 gene support genetic homogeneity in urofacial syndrome

MIHÇI E., UZ E., AKMAN S., YÜCEL S., CAGNAN I., AKARSU N.

9 th National Genetics Congress of Turkish Medical Genetics Society with International Participation, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010, ss.24

Co-inheritance of Beta-Thalassemia and Fragile-X syndrome in a Turkish family

BİLGEN T., ARIKAN Y., MIHÇI E., DUMAN Ö., YEŞİLİPEK A., HASPOLAT Ş., et al.

9 th National Genetics Congress of Turkish Medical Genetics Society with International Participation, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010, ss.48

Molecular diagnosis of Fragile X syndrome and distribution of CGG repeats number in 5-UTR of FMR1 gene in Antalya province

ARIKAN Y., BİLGEN T., MIHÇI E., DUMAN Ö., HASPOLAT Ş., KESER İ.

9 th National Genetics Congress of Turkish Medical Genetics Society with International Participation, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Aralık 2010, ss.97

Co-Inheritance of beta-thalassemia and fragile X syndrome in a Turkish family

KESER İ., BİLGEN T., ARIKAN Y., MIHÇI E., DUMAN Ö., YEŞİLİPEK A., et al.

ASHG-2010, Washington, Amerika Birleşik Devletleri, 2 - 06 Kasım 2010, ss.2362

Myotonik Distrofi ve Normal basınçlı Hidrosefali birlikteliği

KIZILAY F., UYSAL H., MIHÇI E., Gürbüz M.

46. Ulusal Nöroloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 1 - 04 Kasım 2010, ss.461

Myotonik Distrofi ve Normal basınçlı Hidrosefali birlikteliği

KIZILAY F., UYSAL H., MIHÇI E., Gürbüz M.

46. Ulusal Nöroloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 1 - 04 Kasım 2010, ss.461

Two cases with rare chromosomal abnormality of chromosome 12p presenting Pallister-Killian syndrome phenotype.

Lüleci G., MIHÇI E., Cetin Z., YAKUT S., KESER İ., BERKER S.

The American Society of Human Genetics Annual Meeting, Washington, Amerika Birleşik Devletleri, 2 - 06 Ekim 2010

Two cases with rare chromosomal abnormality of chromosome 12p presenting Pallister-Killian syndrome phenotype.

Lüleci G., MIHÇI E., Cetin Z., YAKUT S., KESER İ., BERKER S.

The American Society of Human Genetics Annual Meeting, Washington, Amerika Birleşik Devletleri, 2 - 06 Ekim 2010, ss.382

Molecular Diagnosis of Fragile X Syndrome and distribtion ofCGG repeats number in 5’UTR of FMR1 Gene in Antalya Province

ARIKAN Y., BILGEN T., MIHÇI E., DUMAN Ö., HASPOLAT Ş., KESER İ.

9th National Medical Genetics Congress of Turkish Medical Genetics Society with International participation, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Ekim 2010, ss.97

Co-Inheritance of Beta Thalassemia and Fragile –X Syndrome in Turkish Family

BİLGEN T., ARIKAN Y., MIHÇI E., DUMAN Ö., YESİLİPEK A., HASPOLAT Ş., et al.

9th National Medical Genetics Congress of Turkish Medical Genetics Society with International participation, İstanbul, Türkiye, 1 - 05 Ekim 2010, ss.48

Further evidence of genetic homogeneity in Urofacial (Ochoa) syndrome

MIHÇI E., UZ E., YÜCEL S., AKARSU N.

European Human Genetics Conference 2010, Gothenburg, İsveç, 12 - 15 Haziran 2010, ss.100

Homozygous inactivating mutations in the NKX3-2 gene result in spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia

MORTİER G., SİMON M., DHEEDENE A., MIHÇI E., RIFAİ L., ALANAY Y., et al.

European Human Genetics Conference 2010, Gothenburg, İsveç, 12 - 15 Haziran 2010, ss.25

Evaluation of clinical findings in 20 patients with Bardet-Biedl syndrome

ALTIOK-CLARK Ö., MIHÇI E., AKMAN S.

European Human Genetics Conference 2010, Gothenburg, İsveç, 12 - 15 Haziran 2010, ss.64

Neonatal diabet tanısı alan Wolcott-Rallison sendromlu bir olgu

MIHÇI E., ELLARD S., TÜRKKAHRAMAN D., AKÇURİN S., BİRCAN İ.

XIII.Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 17 - 21 Kasım 2009 Sürdürülebilir Kalkınma

Nadir Bir T hücre yetersizliği ve İskelet displazisi birlikteliği : Cartilage-Hair Hipoplazi Sendromu

İşlek A., KOCACIK UYGUN D. F., MIHÇI E., BİNGÖL A., Yeğin O.

XVII. Ulusal Alerji ve Klinik İmmünoloji Kongresi, Türkiye, 3 - 07 Kasım 2009

Homozygous inactivating mutations in the NKX3-2 gene result in spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia

HELLESMANS J., SİMON M., ALANAY Y., MIHÇI E., RIFAI L., SEFİANİ A., et al.

International Skeletal Dysplasia Society 9th Biennial Meeting, Boston, Amerika Birleşik Devletleri, 16 - 19 Temmuz 2009, ss.27

Progressive pseudorheumatoid dysplasia in Mediterranean/Middle Eastern families: further evidence supporting a common ancestor mutation

ALANAY Y., MİTTAZ CRRETTOL L., UTİNE E., ÖZEN S., MIHÇI E., SUPERTİ-FURGA A., et al.

International Skeletal Dysplasia Society 9th Biennial Meeting, Boston, Amerika Birleşik Devletleri, 16 - 19 Temmuz 2009, ss.108

Evaluation of clinical findings in 17 Children with 22q11.2 deletion syndrome with/without congenital hearth defects

MIHÇI E., USLU A., KARDELEN F., BERKER-KARAÜZÜM S., TAÇOY Ş.

European Human Genetics Conference 2009, Viyana, Avusturya, 23 - 26 Mayıs 2009, ss.139

Variation of collagen fibrils size by electron microscopy in patients with connective tissue disorders

BABOVİC-VUKSANOVİC D., MIHÇI E., JENKİNS S., LİNDOR N., TARARA J., PARİSİ J.

American Society of Human Genetics 58 th Annual Meeting, Philadelphia, Amerika Birleşik Devletleri, 11 - 15 Kasım 2008, ss.392

The phenotypic spectrum of trisomy 2: A case with full and a case with mosaic trisomy 2

MIHÇI E., VELAGALETİ G., ENSENAUER R., BABOVİC-VUKSANOVİC D.

American Society of Human Genetics 58 th Annual Meeting, Philadelphia, Amerika Birleşik Devletleri, 11 - 15 Kasım 2008, ss.120

VACTERL association with potter sequence

Akcan B., Erişir Oygucu S., MIHÇI E., OCAK G. A., OYGÜR N.

21.European congress of perinatal medicine, İstanbul, Türkiye, 10 Eylül 2008, ss.229

VACTERL association with potter sequence

Akcan B., Erişir Oygucu S., MIHÇI E., OCAK G. A., OYGÜR N.

21.European congress of perinatal medicine, İstanbul, Türkiye, 10 Eylül 2008, ss.229

FGFR2 Mutations in Turkish patients with craniosynostosis syndrome by DHPLC

Pehlivanoglu S., Mıhçı E., Kayserili H., Çalışkan M., Taçoy Ş., Lüleci G., et al.

European Human Genetics Conference, Barcelona, İspanya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2008

Fgfr2 Mutations In Turkish Patients With Craniosynostosis Syndrome By Dhplc

Pehlivanoğlu S., MIHÇI E., Kayserili H., ÖZCAN M., Taçoy Ş., Lüleci G.

European Human Genetics Conference, Barselona, İspanya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2008, ss.100

The role of TBX1 mutation in Del22q11.2 syndrome phenotype

MIHÇI E., İMİR N., TAÇOY Ş., BERKER-KARAÜZÜM S., KARDELEN F., YEĞİN O., et al.

15 th ANNUAL CLINICALGENETICS MEETING 2008, Phoenıx, Amerika Birleşik Devletleri, 12 - 16 Mart 2008, ss.269

VACTERL Association with Potter Sequence

AKCAN A., OYGUCU S. E., MIHÇI E., GOKHAN G. A., OYGÜR N.

21st European Congress of Perinatal Medicine, İstanbul, Türkiye, 10 - 13 Eylül 2008, ss.63-65

FGFR2 Mutations in Turkish patients with craniosynostosis syndrome

ALPER Ö., Mıhçı E., Kayserili H., Çalışkan M. Ö., Taçoy Ş., Wong L., et al.

57th American Human Genetics Congress, San Diago, Amerika Birleşik Devletleri, 23 - 27 Ekim 2007

Fgfr2 Mutations In Turkish Patients With Craniosynostosis Syndrome

ALPER Ö., MIHÇI E., Kayserili H., ÖZCAN M., Taçoy Ş.

57th American Human Genetics Congress, San Diego, Amerika Birleşik Devletleri, 23 - 27 Ekim 2007, ss.100

De novo duplication dup(4)(q27q31.3) in a patient with charge association

ÇETİN Z., MIHÇI E., BERKER-KARAÜZÜM S., KESER İ., TAÇOY Ş., LÜLECİ G.

6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.71

Screening of 22q11.2 microdeletion and microduplications in 110 patients with clinical findings of Di George/Velocardiofacial syndrome

LÜLECİ G., ÇETİN Z., MIHÇI E., YAKUT S., KARDELEN F., TAÇOY Ş., et al.

European Human Genetics Conference 2007, Nice, Fransa, 16 - 19 Haziran 2007, cilt.15, ss.97

Screening of 22q11.2 Microdeletion and Microduplications in 110 Patients With Clinical Findings of Digeorge/Velocardiofacial Syndrome.

Lüleci G., Cetin Z., MIHÇI E., YAKUT S., KARDELEN F., Tacoy S., et al.

European Human Genetics Conference, Nice, Fransa, 16 - 19 Haziran 2007, ss.97

Choanal atresia and mega-cisterna magna in a case with interstitial deletion of 13q22-q32

Keser I., ÇETİN Z., Mihci E., TAÇOY S., LÜLECİ G.

6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.104

Prenatal diagnosis of partial trisomy 18 (18p11.2-qter) in a fetus associated with increased nuchal translucency

DEMIR D., MENDILCIOGLU I., PESTERELI E., Mihci E., CALISKAN M. O., LULECI G.

6th European Cytogenetics Conference, İstanbul, Türkiye, 7 - 10 Temmuz 2007, cilt.15, ss.129

Noonan sendromu ve inme

BARCIN N. E., Uçak M., Mıhçı E., Aktekin B.

42. Ulusal Nöroloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 12 - 17 Kasım 2006, ss.170

Noonan Sendromu ve inme: Bir olgu sunumu

MIHÇI E., UÇAK M., MIHÇI E., AKTEKİN B.

42. Ulusal Nöroloji Kongresi, Antalya, Türkiye, 12 - 17 Kasım 2006, ss.170

Freeman-Sheldon sendromlu bir olgu sunumu

TAÇOY Ş., İSLAMOĞLU K., KOCACIK D. F., MIHÇI E.

50. Milli Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 8 - 12 Kasım 2006, ss.156

Frajil X sendromlu olguların klinik bulgularının değerlendirilmesi

MIHÇI E., TAÇOY Ş., BİLGEN T., KESER İ., DUMAN Ö., LÜLECİ G.

50. Milli Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 8 - 12 Kasım 2006, ss.157

Kraniosinostozis sendromlu Türk olgularında FGFR2 gen Mutasyonları

ALPER Ö., MIHÇI E., KAYSERİLİ H., ÖZCAN ÇALIŞKAN M., TAÇOY Ş., WONG C. L., et al.

VII. Ulusal Prenatal Tanı veTıbbi Genetik Kongresi, Kayseri, Türkiye, 17 - 20 Mayıs 2006, ss.122

Cockayne sendromu ve kolonik adenokarsinom birlikteliği bulunan nadir bir olgu

TAÇOY Ş., MIHÇI E., BONEVAL C., KESER İ., ELPEK Ö., YILMAZ A., et al.

42. Türk Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 15 - 20 Mayıs 2006, ss.15-20

22q11.2 delesyon sendromu fenotipinin oluşmasında TBX1 mutasyonunun rolü

MIHÇI E., İMİR N., TAÇOY Ş., BERKER-KARAÜZÜM S., KARDELEN F., YEĞİN O., et al.

42. Türk Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 15 - 20 Mayıs 2006, ss.506

22q11.2 Delesyon Sendromu Fenotipinin Olusmasinda TBX1 Mutasyonunun Rolu

Mıhçı E., İMİR N., Taçoy Ş., Berker Karaüzüm S., Kardelen F., Yeğin O., et al.

42. Turk Pediatri Kongresi, Antalya, Türkiye, 1 - 04 Mayıs 2006

Progresif Simetrik Eritrokeratoderma’li Bir Olgu

AKMAN A., MASSE M., MIHÇI E., RİCHARD G., M. CHRİSTİANO A., ÇİFTÇİOĞLU M.

XVII. Prof. Dr. A. Lütfi Tat Sempozyumu, Ankara, Türkiye, 15 - 19 Kasım 2005, ss.199

Klival bölgeden kaynaklanan primer atipik teratoid-rabdoid tümör,olgu sunumu

GÖKSU E. T., Ermol C., MIHÇI E., GÜRER İ. E., KAZAN M. S.

TND 19. Bilimsel Kongresi, Antalya, Türkiye, 27 - 31 Mayıs 2005, ss.196

Detection of subtelomeric chromosomal rearrangements by FISH analysis in cases with idiopathic mental retardation with dysmorphic features.

ÖZCAN M., KARAÜZÜM S., MIHÇI E., Taçoy Ş., Lüleci G.

European Human Genetics Conference., Prag, Çek Cumhuriyeti, 7 - 10 Mayıs 2005, ss.100

Antenatal Diagnosis and Treatment of a case of primary congenital hypothyroidism

ŞİMŞEK M., MENDİLCİOĞLU İ., MIHÇI E., KURŞUN S., AKAR M., TAŞKIN Ö.

Fetal Tıp; Prenatal Tanı 2005, Antalya, Türkiye, 30 Nisan - 02 Mayıs 2005

Ağız içinde kitle şikayeti ile başvuran Oral-Fasiyal-Digital sendrom Tip-1’li bir olgu sunumu

TAÇOY Ş., MIHÇI E., ÖZGENTAŞ E.

40. Türk Pediatri Kongresi, İstanbul, Türkiye, 21 - 25 Haziran 2004, ss.365

Aarskog sendromlu ve renal agenezili bir olgu sunumu

MIHÇI E., TAÇOY Ş., KARAGÜZEL G., ÇEKEN K., BİRCAN İ.

40. Türk Pediatri Kongresi, İstanbul, Türkiye, 21 - 25 Haziran 2004, ss.364

Detection of subtelomeric chromosomal rearrangements by FISH analysis in patients with idiopathic mental retardation with dysmorphic features.

ÖZCAN M., KARAÜZÜM S., MIHÇI E., Taçoy Ş.

European Human Genetics Conference, Münih, Almanya, 12 - 15 Haziran 2004, ss.100

Evaluation of clinical findings in our patients with Williams syndrome.

MIHÇI E., Tacoy S., Cetin Z., YAKUT S., KARDELEN F., BERKER S., et al.

European Human Genetics Conference, Munich, Almanya, 12 - 15 Haziran 2004, ss.288

Evaluation of clinical findings in four patients with Williams syndrome

MIHÇI E., TAÇOY Ş., ÇETİN Z., YAKUT S., KARDELEN F., BERKER-KARAÜZÜM S., et al.

European Human Genetics Conference 2004, Munih, Almanya, 12 - 15 Haziran 2004, cilt.12, ss.111

Detection of subtelomeric chromosomal rearrangements by FISH analysis in cases with idiopathic mental retardation with dysmorphic features

ÖZCAN ÇALIŞKAN M., BERKER-KARAÜZÜM S., MIHÇI E., TAÇOY Ş., LÜLECİ G.

European Human Genetics Conference 2004, Munih, Almanya, 12 - 15 Haziran 2004, cilt.12, ss.142

Derin perineal fissür ve genitoüriner anomalilere sahip Currarino sendromlu nadir bir olgu

ASLAN A., KARAGÜZEL G., ÇAĞLAR M., MIHÇI E., MELİKOĞLU M.

Çocuk cerrahisi toplantısı, Bursa, Türkiye, 9 - 12 Haziran 2004, cilt.18, ss.273

Tandem duplikasyon ve parsiyel trizomilerde parental orijinin belirlenmesi

YAKUT S., BERKER-KARAÜZÜM S., ÇETİN Z., MIHÇI E., BAUMER A., WEY E., et al.

VI. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, ss.70

Hallermann-Streiff sendromu: Bir olgu sunumu

MIHÇI E., TAÇOY Ş., DURAN A.

VI. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, ss.152

Dismorfik Özelliklere Sahip İdiopatik Mental Retardasyonlu Olgularda Subtelomerik Kromozomal Yeniden Düzenlenmelerin FISH Yöntemi ile Gösterilmesi.

ÖZCAN M., KARAÜZÜM S., MIHÇI E.

VI. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi., Antalya, Türkiye, 21 - 24 Nisan 2004, ss.100

Kitap & Kitap Bölümleri

Çoklu Konjenital Anomali Sendromları

Mıhçı E., Nur B.

PEDİATRİ (Yurdakök), Yurdakök M., Editör, Güneş Tıp Kitabevi, Ankara, ss.2003-2017, 2017

Diğer Yayınlar

Cystic fibrosis transmembrane regulator mutations in Turkish patients with cystic fibrosis

Bingöl A., Ertosun M. G., Artan R., Yılmaz A., Mıhçı E., Nur B., et al.

Sunum, 2014

Metrikler

Yayın

409

Atıf (WoS)

789

H-İndeks (WoS)

Atıf (Scopus)

977

H-İndeks (Scopus)

Proje

Açık Erişim

BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları

Yayınlar & Eserler

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar